诊疗过程中，罕见病医学科牛琦主任发现她的肌酸激酶急剧升高，高度怀疑肌肉疾病，但是肌电图正常，和家属沟通后经过基因检测，最终确诊李女士（化名）所患的是戊二酸血症——一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病。确诊后，罕见病医学科立即为她制定了个性化的治疗和长期管理方案，经过专业治疗，李女士（化名）的病情得到了有效控制，后续未再发病，身体状态逐渐恢复稳定，重新回归了正常生活。我国罕见病患者总数超过2000万高危人群需重视产前筛查2月28日是第19个国际罕见病日。牛琦主任介绍，罕见病是一类发病率较低的疾病总称，我国罕见病患者总数超过2000万。罕见病病因多与遗传、基因突变相关，涉及免疫、肿瘤、内分泌、心血管、代谢等多个领域。据统计成人与儿童患者各占一半。罕见病因为少见、不典型，诊断非常困难。目前江苏多家三甲医院牵头成立诊疗协作组，通过制定标准、加强培训等方式，提高医生对罕见病的认识，加快诊断速度。部分过去堪称"天价"的罕见病治疗药物，纳入医保后，价格也实现大幅下降。以法布雷病为例，进入医保之前，患者一年的花费要100多万，进入医保之后，患者一年花费只要1到2万元。
罕见病重在预防。江苏省人民医院生殖医学科主任医师马翔提醒，生育过异常宝宝的、既往有过不良孕产史的，如复发性流产等，包括做过携带者筛查发现有基因突变的，可以进行一些生育的干预，从源头预防罕见病的发生。来源：江苏新闻举报/反馈
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